什么是基因測(cè)序？

基因測(cè)序技術(shù)是一種用于確定DNA序列的方法，從最初的Sanger法測(cè)序，到后來(lái)的NGS，再到現(xiàn)在的單分子測(cè)序技術(shù)。那么你知道什么是基因測(cè)序嗎？讓我們起來(lái)看看吧！

基因測(cè)序技術(shù)，即測(cè)定核酸序列的技術(shù)。基因測(cè)序能夠分析測(cè)定基因組全序列，鎖定個(gè)人病變基因，預(yù)測(cè)患多種疾病的可能性，提前預(yù)防和治療。

基因測(cè)序技術(shù)是人類探索生命奧秘的重要手段之一，最早的時(shí)候，基因測(cè)序只是應(yīng)用于科研，是遺傳學(xué)及分子生物學(xué)一個(gè)重要的科研工具。但隨著測(cè)序技術(shù)的發(fā)展，通過(guò)測(cè)序技術(shù)對(duì)遺傳信息的解碼和基因組數(shù)據(jù)庫(kù)的構(gòu)建，人類不僅得以窺探生命的密碼，更能從基因?qū)用鎸?duì)人類疾病進(jìn)行檢測(cè)甚至干預(yù)。相信在基因測(cè)序技術(shù)指導(dǎo)下的遺傳病診治、個(gè)性化精準(zhǔn)醫(yī)療等能夠更加高效的進(jìn)行，未來(lái)基因測(cè)序技術(shù)將對(duì)人類健康產(chǎn)生重大影響。

測(cè)序技術(shù)的發(fā)展歷程：

1977年，Sanger和Gilbert分別提出雙脫氧鏈終止法和化學(xué)降解法，標(biāo)志著第一代測(cè)序技術(shù)的誕生。

第一代測(cè)序具有長(zhǎng)讀長(zhǎng)和準(zhǔn)確率高的優(yōu)點(diǎn)。但其同時(shí)也具有測(cè)序成本高、耗時(shí)久、通量低等缺點(diǎn)，導(dǎo)致其不能滿足大規(guī)模基因測(cè)序的需求。

于是人們開始探究新的更高效的測(cè)序技術(shù)。

1996年，Ronaghi和Uhlen建立了焦磷酸測(cè)序，其與第一代測(cè)序技術(shù)最大的不同是邊合成邊測(cè)序。其zui顯著的特點(diǎn)是高通量和自動(dòng)化，因而第二代測(cè)序又稱高通量測(cè)序。

2005年，454Life Sciences公司基于焦磷酸測(cè)序原理推出了Genome Sequencer 20測(cè)序系統(tǒng)，成為二代測(cè)序的xian行者。

2006年-2007年，Illumina公司和Life Technologies公司相繼推出Solexa高通量測(cè)序系統(tǒng)和SOLiD高通量測(cè)序系統(tǒng)。

2009年，出現(xiàn)了以分子實(shí)時(shí)測(cè)序和納米孔技術(shù)為代表的第三代測(cè)序。

第三代測(cè)序具有長(zhǎng)讀長(zhǎng)、單分子測(cè)序的特點(diǎn)，但由于目前第三代測(cè)序技術(shù)因高錯(cuò)率仍未找到很好的解決方法，所以離臨床實(shí)際應(yīng)用還仍有相當(dāng)長(zhǎng)的距離。

2010年至今，各種高通量測(cè)序技術(shù)均已快速發(fā)展并逐漸成熟，隨著生物科學(xué)、物理學(xué)、材料學(xué)等學(xué)科的不斷發(fā)展和融合，未來(lái)的測(cè)序技術(shù)一定會(huì)向著更精準(zhǔn)、更微觀、更高通量、更廉價(jià)的方向前進(jìn)。

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